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Historia del Laboratorio Quienes somos Donde estamos Estudios Especiales

El diagnóstico prenatal. Prueba de ADN Fetal en sangre Materna.

Detección no invasiva para el Síndrome de Down y otras anomalías congénitas.

test-adnComo futura madre, obviamente usted no es ajena a las preocupaciones sobre la salud del hijo que va a nacer. 

Aunque hay algunas mujeres que no optan por el diagnóstico prenatal, muchas parejas consideran esencial tener un conocimiento de las posibles anomalías fetales que pueden afrontar a fin de prepararse mejor.

Sin embargo, el método de selección tradicional, la translucencia nucal o scan fetal de las 12 semanas puede dejar un poco de espacio para la duda (tiene un valor predictivo del 92%), y algunas mujeres proceden a pruebas más precisas, tales como estudio de muestras de vellosidad coriónica o la amniocentesis, aunque estos procedimientos invasivos tienen un 1% de riesgo de aborto involuntario.

Ahora, gracias a la investigación llevada a cabo por expertos médicos en el King’s College de Londres, disponemos de un simple examen de sangre materna que podría salvar la vida de cientos de niños cada año. Estas pruebas se han examinado extensamente y dado el visto bueno por líderes en el campo de la medicina fetal.

 ¿En que consisten estas pruebas ?

 Las pruebas detectan el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas más inusuales, tales como el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau.

El síndrome de Down puede crear dificultades de aprendizaje moderadas a severas, pudiendo encontrarse también la visión y audición comprometidas, así como problemas del corazón.

El síndrome de Edwards y el síndrome de Patau se asocian con altas tasas de aborto espontáneo. Los bebés con cualquiera de estos síndromes nacen con defectos cerebrales graves y otros defectos de nacimiento, y con frecuencia sufren de cardiopatías congénitas. La mayoría de los bebés afectados mueren antes o poco después del nacimiento. Muy pocos sobrevivirán más allá de su primer año de vida.

 ¿Por qué la prueba de ADN fetal en sangre de la madre es preferible a los métodos tradicionales?

Durante la última década, los médicos han revisado para el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas, la “translucencia nucal” que analiza el pliegue de piel en la parte posterior del cuello del feto cerca de la 12 semana de embarazo. También se examina el hueso de la nariz del bebé, y se extrae sangre de la madre para determinar niveles de dos hormonas.

Esto, que se conoce como la prueba combinada, puede ofrecer una tasa de certeza de 92-93% en términos de los resultados, lo que es obviamente un margen relativamente alto de error. A las mujeres que dan resultados de “alto riesgo de anormalidad” se les da la opción de someterse a muestreo de vellosidades coriónicas o a la amniocentesis.  Estas pruebas son invasivas, implican la inserción de agujas en el útero, y alrededor de 1% de ellos darán lugar a aborto involuntario.

La prueba de ADN fetal en sangre materna es más segura y fiable.

Se examina ADN libre de células del bebé que circulan en la sangre materna. Su valor predictivo es del 99,9% para el síndrome de Down, y un poco menos para el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. Esta significa una mejora muy significativa en la precisión sobre los métodos anteriores.

Es evidente que la única manera de estar 100% seguro de que el bebé esté libre de anomalías cromosómicas es someterse a una amniocentesis o un estudio de vellosidades cioriónicas, sin embargo, la prueba de ADN fetal en sangre materna ofrece un nivel de seguridad muy elevado, sin correr el riesgo de aborto involuntario.

Un buen resultado de esta prueba significa que el riesgo de síndrome de Down se reduce a menos de 1 de cada 10.000. Un mal resultado indica un riesgo muy alto de la enfermedad, aunque el médico siempre interpretará los resultados del test junto con los resultados de la exploración y de la situación clínica general.

A diferencia de la Amniocentesis y el estudio de Vellosidad Coriónica, la prueba de ADN fetal no conlleva ningún riesgo para el bebé (o la madre). La sangre simplemente se toma de una vena del brazo de la madre.

Esto mejora la precisión y puede salvar la vida de cientos de pequeños cada año.

El resultado falso-positivo esperado en la prueba combinada tradicional (translucencia nucal más niveles hormonales) es de aproximadamente 4,5%. Esto significa que alrededor de 45 mujeres entre 1000 se someten a pruebas invasivas innecesarias cada año, y hay mucho en juego porque cerca de 300 niños se pierden en el proceso de la amniocentesis y del estudio de vellosidades coriónicas cada año, y de ellos, un número significativo de  sanos. Por otra parte, la tasa de precisión de sólo 92-93% para la prueba combinada significa que no se detectan muchos casos de anormalidad cromosómica , creando un shock para mamá y papá al nacer.

 ¿En qué casos debo buscar una prueba de ADN fetal en sangre materna?

Le corresponde a su médico y a usted aconsejada por él. La prueba puede llevarse a cabo después de la semana 10 de embarazo, o en adición a la prueba combinada a las 12 semanas si se detectan indicios de anormalidad.

¿Hay problemas fetales que la prueba de ADN fetal puede no descubrir?

 Sí. Problemas estructurales, como espina bífida y defectos cardíacos sólo pueden ser identificados a través de análisis, y a menudo no hasta más tarde en el embarazo. Otras exploraciones de rutina, aún deben realizarse.

Cosas para recordar si usted va a hacerse una prueba de ADN fetal.

Es importante contar con una ecografía antes de la prueba de sangre para confirmar que tiene un embarazo y que no espera gemelos o un embarazo múltiple. En este caso la prueba no puede hacerse, por lo que tendrá que confiar en la detección tradicional. Lo mismo ocurre si usted está embarazada a través de la donación de óvulos.

¿Cuánto tiempo tengo que esperar por mis resultados?

Dos semanas. Tendrá que ser enviado a los EE.UU. para el análisis de la muestra.

¿Qué sucede después de haber realizado la prueba ADN?

Si usted está entre la 10 y la 12 semana de embarazo cuando se realiza la prueba, todavía se realizará la ecografia de la 12 semana, aunque ahora habrá un enfoque diferente para la prueba.

Puesto que usted ya tiene los resultados de síndrome de Down, síndrome de Edwards y la prueba de síndrome de Patau, este estudio se centrará en el análisis detallado del bebé para detectar anomalías estructurales (éstas pueden, obviamente, estar presentes sin una anomalía cromosómica). Si la prueba ADN fetal es negativa, entonces es importante que quien realice la ecografía sea consciente de ello.

Si la prueba es positiva, usted debería considerar la búsqueda de asesoramiento.

¿Cuánto cuesta una prueba de ADN fetal en sangre materna?

La prueba no está actualmente disponible en la Seguridad Social, y es poco probable que lo esté por algún tiempo.

La prueba tiene un coste de 700 Euros.

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Preparación del Paciente

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Toma de muestras SANGRE
La preparación puede variar, dependiendo de las pruebas que se deban realizar. Hay numerosas pruebas que no requieren preparación alguna.

Para un análisis rutinario lo mejor es un ayuno de 8 (ocho) horas.

Para la determinación de colesterol, colesterol-HDL, triglicéridos y lipidograma es conveniente un ayuno de 12 (doce) horas.

Ayuno de 8 horas (ayuno matinal): Al despertarse por la mañana y habiendo transcurrido ocho horas desde la última comida no ingerirá ningún alimento. Sólo podrá beber agua. Se aconseja que no tome medicamentos hasta que se le haya realizado la extracción de sangre.

Ayuno de 12 a 14 horas (no más de 14 horas): Cenará de 12 h a 14 h antes de la extracción, teniendo en cuenta que la cena no debe ser muy rica en grasas; tomará con la cena la bebida que desee, pero que no contenga alcohol (No debe ingerir alcohol durante las 24 h anteriores a la prueba). Después de la cena sólo podrá beber agua. Se aconseja que no tome medicamentos hasta que se le haya realizado la extracción de sangre.

NOTA: es importante seguir estas instrucciones por razones de estandarización, para valorar correctamente sus valores con los considerados de referencia.
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Toma de muestras ORINA
Orina de micción aislada en adultos (orina matinal)

La muestra de orina que deberá recoger será la primera de la mañana. También es válida cualquier muestra de orina, si transcurre más de 3 horas de retención en la vejiga, y la entrega al laboratorio es inmediata.

Lávese cuidadosamente los genitales con agua y jabón; aclárese con agua y séquese bien.

Deseche el primer chorro de orina en el inodoro y recoja la segunda parte en un frasco estéril de boca ancha. Si la cantidad es suficiente (30 – 40 mL) puede desechar la última porción.

Cierre el frasco sin tocar la tapa y pegue la etiqueta con el nombre en un lateral del mismo.

La muestra no debe permanecer mucho tiempo a temperatura ambiente (1 hora); en caso contrario consérvela en la nevera.

Orina de micción aislada en niños (bebés) (orina matinal)

Puede utilizar bolsas pediátricas de recogida de orina.

Lave cuidadosamente los genitales del bebé con agua y jabón, aclare con agua y seque muy bien. En caso de hombres, retirará el prepucio y, en caso de mujeres separará los labios mayores y menores para realizar el lavado. Evite contaminación anal lavando de delante a atrás.

Pegue la bolsa cuidadosamente y espere no más de 30 minutos para su recolección. Si transcurrido este lapso el bebé no ha orinado, deberá cambiar la bolsa por otra nueva.

Es suficiente un volumen de 5 - 10 mL.

La muestra no debe permanecer mucho tiempo a temperatura ambiente (1 hora); en caso contrario consérvela en la nevera.

Orina de 24 horas (Instrucciones generales para su recogida)

Durante el periodo de recolección no beba más líquidos de los habituales.

Si prevé que orinará más de 2 litros, cerciórese de tener más de un envase contenedor.

Orine cuando se levante por la mañana y deseche esa orina. Anote la hora de esta micción.

A partir de ese momento recoja toda la orina (día y noche) en el recipiente de recolección.

La última recogida de orina será cuando se levante por la mañana y a la hora que anotó el día anterior.

Si no pudiera recogerse tal y como se ha mencionado, no deberá entregarla en el laboratorio. Para un correcto análisis de orina de 24 h. el laboratorio debe conocer exactamente el volumen que ha orinado en un día completo.

Mantenga refrigerada la orina que recoja.

Si tuviere que realizar una extracción de sangre, comience a recoger la orina de 24 horas el día anterior a la fecha de extracción.

Si además de orina de 24 horas se pidiera también una muestra parcial de orina, de la última micción se recoge una muestra de orina en un contenedor estéril normal indicándolo al laboratorio (para que el laboratorio lo tenga en cuenta a la hora de calcular el volumen de la orina de 24 horas).

Orina de 24 horas para el análisis de calcio

Efectúe una dieta de 3 (tres) días previa a la recolección de la orina sin leche ni derivados. No deberá tomar medicamentos que contengan calcio.

Se debe continuar la dieta mientras se recolecta la orina.

Proceder con las instrucciones generales para la recolección de orina de 24 horas.

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Toma de muestras HECES
Hemoglobina en heces (Sangre oculta)

Adquiera un contenedor estéril que incluya, si es posible, cucharilla.

La muestra puede ser de cualquier momento del día y no se necesita dieta especial.

Recogerá una porción de heces (tamaño de una almendra) en un contenedor estéril.

Evitará cualquier sangrado de encías al cepillarse los dientes. Asimismo evitará cualquier alimento que pueda producir sangrado de encías.

No recogerá la muestra durante la menstruación o si padece de hemorroides sangrantes.

Heces para parásitos

Adquiera un contenedor estéril que incluya, si es posible, cucharilla.

La muestra puede ser de cualquier momento del día.

Recogerá una porción de heces (tamaño de una almendra) en un contenedor estéril.

La muestra puede permanecer a temperatura ambiente hasta su entrega en el laboratorio.

Heces para coprocultivo

Adquiera un contenedor estéril que incluya, si es posible, cucharilla.

No habrá tomado antibióticos 72 horas antes de la prueba.

Recogerá una porción de heces (tamaño de una almendra) en un contenedor estéril.

Es conveniente seleccionar zonas donde haya sangre, moco o pus.

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Toma de muestras EXUDADO/SECRECION
Muestra de faringe, amígdala, naso-faringe

No deberá hacer enjuagues bucales con ningún antiséptico.

Secreción de oído externo

No se habrá instilado gotas óticas de 18 a 24 horas antes de la toma de la muestra.

No habrá tomado o aplicado antibióticos de 24 a 48 horas antes.

Secreción conjuntival

No se habrá instilado gotas oftálmicas de 18 a 24 horas antes de la toma de la muestra.

No habrá tomado o aplicado antibióticos de 24 a 48 horas antes.

Ausencia de cualquier cosmético.

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Toma de muestras ESPUTO
Esputo para cultivo o baciloscopia

Se prefiere la muestra matinal. Enjuáguese la boca con abundante agua.

Obtenga tras expectoración profunda una muestra de esputo que introducirá en un contenedor estéril. No son válidas las muestras de saliva.

Mantenga la muestra a temperatura ambiente. Sólo se podrá refrigerar si es para cultivo de micobacterias.

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Toma de muestras PIEL, PELO, UÑAS
Muestras de piel, pelo y uñas

Debe suspender cualquier tratamiento por lo menos 5 días antes de la toma de la muestra.

Si la muestra es de pelo se lavará con agua y jabón neutro.

Si la muestra es de uña se lavará con agua y jabón neutro, y no deberá cortársela. Puede convenir que se las lave otra vez en el laboratorio antes de la toma.


GESTIÓN DE CALIDAD

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Sistema de Gestión de la Calidad
El sistema de gestión que actualmente se está desarrollado en el Laboratorio de Análisis Clínicos Dr. Díaz Cremades está basado en el cumplimiento de los requisitos de las Normas UNE-EN ISO 15189:2007 y UNE-EN ISO 9001: 2008, y en la orientación a la mejora continua del desempeño, según las directrices de la Norma UNE-EN ISO 9004: 2009.

El sistema definido se basa en la planificación y mejora continua de la eficacia y eficiencia del desempeño.

En los capítulos del Manual de la Calidad, así como en los procedimientos correspondientes se desarrolla con más detalle el Sistema de la Calidad del Laboratorio de Análisis Clínicos del Dr. Díaz Cremades.

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Documentación
Por lo que se refiere la documentación del sistema de Gestión, tiene la siguiente estructura:

Manual de la Calidad (MAC) Establece la Política de Calidad y describe el Sistema de Gestión de la Calidad y sus elementos. Cada capítulo del MAC hace referencia a los procedimientos con los que está relacionado.

Procedimientos escritos. Describen la forma en que deberán realizarse algunas actividades establecidas en el MAC, completando y desarrollando donde sea necesario el contenido del mismo para evitar indefiniciones e improvisaciones en las actividades relacionadas con el Sistema de la Calidad. Por su alcance, pueden ser:

Procedimientos Generales (PPGG)

Procedimientos Específicos (PPEE)

En ambos casos, se reflejan en un Manual de Procedimientos.

Formatos. Hojas normalizadas destinadas a recoger información predefinida derivada de una actividad concreta llevada a cabo, bien relacionada con el Sistema de Calidad (por ejemplo, indicadores) o bien con la ejecución de trabajos técnicos. Los formatos cumplimentados tienen la catalogación de Registro de Calidad.

Las hojas de trabajo (HT)

Son formatos destinados a recoger los resultados de las medidas o datos, efectuados/ obtenidos en la ejecución del trabajo. La forma de cumplimentar los diferentes apartados requeridos en cada HT, quedarán explicitadas en el PE correspondiente al método empleado.

Sistemas/ Programas informáticos.

Son los programas informáticos, bien diseñados a medida para el Laboratorio de Análisis Clínicos del Dr. Díaz Cremades, o bien para adaptaciones de programas comerciales que nos sirven de herramientas de cálculo y que inciden directamente en los resultados de los informes emitidos.

Documentos externos.

Son los documentos no elaborados por el Laboratorio de Análisis Clinicos del Dr. Díaz Cremades, no desarrollados en ningún procedimiento, cuya información es aplicada por la empresa en el desarrollo de sus trabajos y que tienen influencia en la calidad de los trabajos. Ejemplos son la propia norma UNE EN ISO 9001: 2008, normas ISO de especificaciones, ensayo, análisis e inspección, publicaciones técnicas, métodos de puesta a punto de la maquinaria, legislación técnica, requisitos generales de clientes.

La gestión de esta documentación y de los registros que se genere el Sistema de Gestión de Calidad, está descrita en varios PG.

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Identificación y mapas de procesos
Los procesos que conforman el Sistema de Gestión de la Calidad del Laboratorio de Análisis Clíncios del Dr. Díaz Cremades, se identifican a partir de fichas de proceso, que reflejan y comunican a todo el personal:

El propietario o los propietarios del proceso, denominación que recibe la persona o personas que toma la responsabilidad del cumplimiento de los requisitos del cliente, legales y reglamentarios, la medición de sus indicadores, el cumplimiento de sus objetivos, la dotación de recursos y entradas y el control de sus proveedores.

Proveedores: Entidades o personas ajenas al proceso, que proporcionan entradas y recursos.

Entradas: Informaciones necesarias para la correcta realización del proceso.

Clientes: Quien recibe las salidas o productos del proceso.

Indicadores: Herramientas para la medición y seguimiento de la capacidad del proceso para cumplir con los requisitos mínimos y alcanzar sus objetivos.

Todos los procesos del Sistema de Gestión del Laboratorio de Análisis Clínicos del Dr. Díaz Cremades aportan valor y están encaminados a la satisfacción del cliente directa o indirectamente.

Por ello se representan como una cadena o mapa de procesos interrelacionados, de forma que del resultado de cada uno de ellos dependen los demás. De esta forma, se toma conciencia de la importancia de la relación del cliente – proveedor interno (ambos pertenecientes a la empresa) y la colaboración mutua necesaria.

La ficha y mapa de procesos, junto con el organigrama, configuran el cuadro de tareas, responsabilidades y objetivos de cada puesto de trabajo del laboratorio, y su publicación y puesta a disposición de todos los trabajadores, constituyen el más eficaz modo, junto con la formación continua sobre el particular, para la implantación efectiva del Sistema de Gestión, la implicación del personal, y el fomento de su participación activa, etc.

El proceso comercial:

Tiene por misión la captación de clientes, detectando sus expectativas y necesidades, y convirtiéndolos (en caso posible) en requisitos del producto. Además, debe transmitir convenientemente dichos requisitos a los procesos de prestación del servicio.

El proceso alcanza todas las ventas que se realicen en el Laboratorio del Dr. Díaz Cremades.

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Procesos analíticos
El proceso de pre-analítica

Tiene por misión la obtención o recogida de muestras biológicas aptas para los análisis clínicos cumpliendo las especificaciones y los requisitos explícitos e implícitos.

El proceso alcanza a todos los servicios que constituyen el catálogo de prestaciones del laboratorio.

El proceso analítico

Tiene por misión la realización de análisis clínicos cumpliendo las especificaciones y requisitos pactados con el cliente y el estado actual de la ciencia.

Alcanza a todos los servicios que constituyen el catálogo de prestaciones del laboratorio.

El proceso de post-analítica

Tiene por misión la validación de resultados analíticos y el trazado y entrega de informes de análisis clínicos en cumplimiento de los requisitos. El proceso de medición, análisis y mejora

Su misión es el establecimiento del sistema de mejora continua, utilizando un sistema de toma de decisiones basado en la información interna y externa.

El proceso cubre todo el SGC y la totalidad de los servicios prestados por el laboratorio.

Los procesos de gestión y dotación de recursos y soporte.

Tiene por objeto o misión, asegurar que los recursos y el soporte administrativo del Sistema de Gestión, son suficientes y adecuados, y se gestionan de forma eficaz y eficiente.

El proceso alcanza a todos los recursos humanos e infraestructuras de la empresa, así como los suministros de bienes y servicios, consumibles, software, hardware y procesos administrativos que den soporte al funcionamiento de la empresa.

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Política de Calidad
La Dirección del Laboratorio de Análisis Clínicos del Dr. Díaz Cremades; quiere dar a conocer, a través de este documento, a sus trabajadores, clientes y proveedores su convencimiento de que la Calidad es un factor clave para el correcto desarrollo de la organización.

Considera que la Gestión de la Calidad junto con la dotación de formación y recursos necesarios para el desarrollo de la actividad propia de esta organización, esto es, la realización de análisis clínicos en las áreas de hematología, microbiología, bioquímica general, bioquímica especial e inmunología, así como los servicios que ofrece a sus clientes, son los principales pilares en los que se fundamenta el trabajo y esfuerzo diario.

Es nuestra política de la calidad ofrecer continuamente un servicio excelente a sus clientes, a través del uso de modernos procesos de trabajo y con un equipo humano altamente capacitado y comprometido en todos sus niveles en alcanzar la excelencia de los servicios prestados.

Para ello, el Sistema de Gestión de la Calidad tiene como objetivos:

Gestión de la Calidad de los servicios prestados, conforme a la Normas Internacionales ISO 15189:2007 e ISO 9001:2008, mediante la responsabilidad y la participación de todos los integrantes de la compañía.

Asignación eficaz de funciones y responsabilidades.

Servicios de una calidad que satisfagan y superen las necesidades de nuestros clientes.

Prevención de posibles defectos antes de que ocurran, trabajando orientados hacia la “mejora continua” y la comunicación.

Gestión y control eficaz del proceso productivo mediante personal cualificado y especializado en la actividad de la empresa en la búsqueda de la Mejora continua de los procesos, procedimientos y servicios (análisis e informes).

Formación necesaria del personal conforme a los cambios técnicos e innovaciones tecnológicas a la que la actividad de la organización se viera sometida, para una ejecución del trabajo con los niveles de calidad exigibles.

Evolución continua del Sistema de Gestión de la Calidad, con el fin de adecuarnos a las exigencias de nuestros clientes, a través de: Revisiones continuas del Sistema de Gestión de la Calidad.

Establecimiento de indicadores de calidad que nos permitan conocer el grado de eficacia de nuestros procesos productivos.

Implantación de nuevos modelos, métodos y/o sistemas de gestión empresarial.

Fomento de la formación del personal de la organización en los aspectos débiles que se detecten a lo largo del ejercicio.

Búsqueda y desarrollo de nuevos documentos que describan con mayor claridad las actividades a realizar dentro de la organización (procedimientos, generales y específicos, etc.) y a su posterior implantación.

Realización de encuestas de satisfacción de calidad periódicas para conocer el grado de cumplimiento de las expectativas de nuestros clientes.

Mantener un contacto directo y buena comunicación con nuestros clientes, internos y externos, considerando sus sugerencias y quejas como una fuente para mejorar, y evaluando su satisfacción como objetivo siempre a mejorar.

Estar a la vanguardia en cuanto a los últimos adelantos técnicos en material y equipamiento clínico, manteniendo siempre la imagen de profesionales del sector.

Realizar una buena gestión de nuestros recursos, tanto humanos (personal especializado) como materiales (económicos y financieros), para conseguir optimizar los resultados identificando los costes de la no calidad.

Concienciación y motivación del personal sobre la importancia de la implantación y desarrollo de un Sistema de la Calidad.

Asegurar el cumplimiento de la legislación, reglamentación y normativas aplicables, así como todos aquellos requisitos que la organización considere oportunos llevar a cabo para mantener un sistema de gestión de la calidad formal que le permita conseguir una mejora continua de su actuación.

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Interpretación de Resultados

Acceso online a interpretación de resultados
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