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ESTUDIO NO INVASIVO EN SANGRE MATERNA PARA LA DETECCIÓN DE TRISOMÍAS DE LOS CROMOSOMAS 21, 13 y 18

Test prenatal no invasivoLas aneuploidías de los cromosomas 21, 13 y 18 son las alteraciones cromosómicas más frecuentes que se pueden detectar prenatalmente. Hasta ahora el estudio prenatal de estas aneuploidías se ha realizado a partir de muestras obtenidas por amniocentesis, cordocentesis o biopsia de vellosidad corial. Sin embargo todas estas técnicas invasivas incrementan el riesgo de pérdida fetal por lo que, habitualmente, se realizan sólo en aquellos casos en los que existe un alto riesgo de anomalías fetales.

Se estima que aproximadamente un 10% del ADN libre circulante en plasma materno es de origen fetal (Handley D et al. Expert Rev Obstet Gynecol (2010) 5(5):581-590). El espectacular avance de las nuevas técnicas de secuenciación masiva ha permitido desarrollar un método para detectar específicamente alteraciones cromosómicas numéricas de la muestra fetal directamente en sangre materna.

A partir de una muestra de sangre materna se secuencian millones de fragmentos de ADN (fetal y materno) y se determina el número de secuencias específicas de cada cromosoma. Las secuencias de la muestra se alinean y se comparan con los datos de secuenciación de un ADN humano de referencia y, mediante un complejo análisis bioinformático, se genera un “z-score” que representa el número de desviaciones estándar de la media del ADN de la muestra analizada respecto del ADN de referencia (Chiu RW et al. Trends in Genetics (2009) 25(7):324-331). En aquellos embarazos en los que el feto porte una trisomía, el número de fragmentos correspondientes al cromosoma afectado estará incrementado.

Todos los estudios de validación publicados hasta el momento han demostrado la alta fiabilidad de esta prueba no invasiva, que presenta una tasa de detección de trisomías fetales para los cromosomas 21, 13 y 18 superior al 99% y un porcentaje combinado de falsos positivos inferior al 2%.

En el caso de la patología fetal más frecuente, la trisomía del cromosoma 21, la tasa de detección es cercana al 100% con una especificidad del 97,9%.

Resumen de los datos obtenidos en los estudios de validación publicados:

                                          Sensibilidad             Especificidad

Trisomía 21                            100%                       97,90%

Trisomía 13                            100%                       98,90%

Trisomía 18                          91,90%                         98%

 

Benn P et al. Ultrasound Obstet Gynecol (2012) 39:127-130

 

Chiu RW et al.BMJ (2011) 342:c7401

 

Chen EC et al. Plos ONE (2012) e21791

 

NUESTRO ESTUDIO ESTÁ AVALADO POR PRESTIGIOSAS INSTITUCIONES CIENTÍFICAS

En fecha muy reciente, los comités de Genética del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynaecologists – ACOG) y de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal (Society for Maternal-Fetal Medicine – SMFM) han hecho público un comunicado conjunto en el que recomiendan ofrecer el estudio no invasivo de ADN fetal en sangre materna a todas las madres gestantes que presenten un riesgo elevado de aneuploidías y a todas aquellas con resultados de cribado positivos en el primer o segundo trimestre (Committee opinion no. 545: Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol 2012 Dec:;120(6):1532-1534).

Estimación del riesgo de síndrome de Down en mujeres con resultado de cribado positivo tras un Estudio Prenatal No Invasivo:

Riesgo “a priori” mediante       Riesgo final tras un Estudio Prenatal No Invasivo

cribado convencional                         Positivo                     Negativo

1:100                                                    1:1                    1:11.000

1:270                                                    1:1                    1:30.000

 

Benn P et al. Ultrasound Obstet Gynecol (2012) 39:127-130

Se considera que existe un riego elevado de aneuploidías en aquellas madres gestantes que cumplan uno o varios de los siguientes requisitos:

• Edad materna avanzada (más de 35 años)

• Sospecha ecográfica de aneuploidías 

• Historial previo de embarazo con trisomía

• Resultados positivos de cribado prenatal del primer o segundo trimestre

• Existencia de traslocaciones Robertsonianas balanceadas en los progenitores que impliquen a los cromosomas 13 o 21.

Independientemente de los factores de riesgo, esta prueba está indicada en todos aquellos casos en los que exista ansiedad materna. También recomendamos la realización de pruebas no invasivas en los casos de Fertilización in Vitro como alternativa sin riesgo y mayor coste/beneficio al cribado preimplantacional y la amniocentesis de control.

Asimismo es imprescindible un adecuado asesoramiento genético a la paciente en el caso de un resultado positivo así como que el laboratorio que realice la prueba no invasiva pueda facilitar un servicio de confirmación de resultados mediante técnicas invasivas (QF-PCR, FISH o cariotipo en líquido amniótico).

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Preparación del Paciente

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Toma de muestras SANGRE
La preparación puede variar, dependiendo de las pruebas que se deban realizar. Hay numerosas pruebas que no requieren preparación alguna.

Para un análisis rutinario lo mejor es un ayuno de 8 (ocho) horas.

Para la determinación de colesterol, colesterol-HDL, triglicéridos y lipidograma es conveniente un ayuno de 12 (doce) horas.

Ayuno de 8 horas (ayuno matinal): Al despertarse por la mañana y habiendo transcurrido ocho horas desde la última comida no ingerirá ningún alimento. Sólo podrá beber agua. Se aconseja que no tome medicamentos hasta que se le haya realizado la extracción de sangre.

Ayuno de 12 a 14 horas (no más de 14 horas): Cenará de 12 h a 14 h antes de la extracción, teniendo en cuenta que la cena no debe ser muy rica en grasas; tomará con la cena la bebida que desee, pero que no contenga alcohol (No debe ingerir alcohol durante las 24 h anteriores a la prueba). Después de la cena sólo podrá beber agua. Se aconseja que no tome medicamentos hasta que se le haya realizado la extracción de sangre.

NOTA: es importante seguir estas instrucciones por razones de estandarización, para valorar correctamente sus valores con los considerados de referencia.
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Toma de muestras ORINA
Orina de micción aislada en adultos (orina matinal)

La muestra de orina que deberá recoger será la primera de la mañana. También es válida cualquier muestra de orina, si transcurre más de 3 horas de retención en la vejiga, y la entrega al laboratorio es inmediata.

Lávese cuidadosamente los genitales con agua y jabón; aclárese con agua y séquese bien.

Deseche el primer chorro de orina en el inodoro y recoja la segunda parte en un frasco estéril de boca ancha. Si la cantidad es suficiente (30 – 40 mL) puede desechar la última porción.

Cierre el frasco sin tocar la tapa y pegue la etiqueta con el nombre en un lateral del mismo.

La muestra no debe permanecer mucho tiempo a temperatura ambiente (1 hora); en caso contrario consérvela en la nevera.

Orina de micción aislada en niños (bebés) (orina matinal)

Puede utilizar bolsas pediátricas de recogida de orina.

Lave cuidadosamente los genitales del bebé con agua y jabón, aclare con agua y seque muy bien. En caso de hombres, retirará el prepucio y, en caso de mujeres separará los labios mayores y menores para realizar el lavado. Evite contaminación anal lavando de delante a atrás.

Pegue la bolsa cuidadosamente y espere no más de 30 minutos para su recolección. Si transcurrido este lapso el bebé no ha orinado, deberá cambiar la bolsa por otra nueva.

Es suficiente un volumen de 5 - 10 mL.

La muestra no debe permanecer mucho tiempo a temperatura ambiente (1 hora); en caso contrario consérvela en la nevera.

Orina de 24 horas (Instrucciones generales para su recogida)

Durante el periodo de recolección no beba más líquidos de los habituales.

Si prevé que orinará más de 2 litros, cerciórese de tener más de un envase contenedor.

Orine cuando se levante por la mañana y deseche esa orina. Anote la hora de esta micción.

A partir de ese momento recoja toda la orina (día y noche) en el recipiente de recolección.

La última recogida de orina será cuando se levante por la mañana y a la hora que anotó el día anterior.

Si no pudiera recogerse tal y como se ha mencionado, no deberá entregarla en el laboratorio. Para un correcto análisis de orina de 24 h. el laboratorio debe conocer exactamente el volumen que ha orinado en un día completo.

Mantenga refrigerada la orina que recoja.

Si tuviere que realizar una extracción de sangre, comience a recoger la orina de 24 horas el día anterior a la fecha de extracción.

Si además de orina de 24 horas se pidiera también una muestra parcial de orina, de la última micción se recoge una muestra de orina en un contenedor estéril normal indicándolo al laboratorio (para que el laboratorio lo tenga en cuenta a la hora de calcular el volumen de la orina de 24 horas).

Orina de 24 horas para el análisis de calcio

Efectúe una dieta de 3 (tres) días previa a la recolección de la orina sin leche ni derivados. No deberá tomar medicamentos que contengan calcio.

Se debe continuar la dieta mientras se recolecta la orina.

Proceder con las instrucciones generales para la recolección de orina de 24 horas.

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Toma de muestras HECES
Hemoglobina en heces (Sangre oculta)

Adquiera un contenedor estéril que incluya, si es posible, cucharilla.

La muestra puede ser de cualquier momento del día y no se necesita dieta especial.

Recogerá una porción de heces (tamaño de una almendra) en un contenedor estéril.

Evitará cualquier sangrado de encías al cepillarse los dientes. Asimismo evitará cualquier alimento que pueda producir sangrado de encías.

No recogerá la muestra durante la menstruación o si padece de hemorroides sangrantes.

Heces para parásitos

Adquiera un contenedor estéril que incluya, si es posible, cucharilla.

La muestra puede ser de cualquier momento del día.

Recogerá una porción de heces (tamaño de una almendra) en un contenedor estéril.

La muestra puede permanecer a temperatura ambiente hasta su entrega en el laboratorio.

Heces para coprocultivo

Adquiera un contenedor estéril que incluya, si es posible, cucharilla.

No habrá tomado antibióticos 72 horas antes de la prueba.

Recogerá una porción de heces (tamaño de una almendra) en un contenedor estéril.

Es conveniente seleccionar zonas donde haya sangre, moco o pus.

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Toma de muestras EXUDADO/SECRECION
Muestra de faringe, amígdala, naso-faringe

No deberá hacer enjuagues bucales con ningún antiséptico.

Secreción de oído externo

No se habrá instilado gotas óticas de 18 a 24 horas antes de la toma de la muestra.

No habrá tomado o aplicado antibióticos de 24 a 48 horas antes.

Secreción conjuntival

No se habrá instilado gotas oftálmicas de 18 a 24 horas antes de la toma de la muestra.

No habrá tomado o aplicado antibióticos de 24 a 48 horas antes.

Ausencia de cualquier cosmético.

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Toma de muestras ESPUTO
Esputo para cultivo o baciloscopia

Se prefiere la muestra matinal. Enjuáguese la boca con abundante agua.

Obtenga tras expectoración profunda una muestra de esputo que introducirá en un contenedor estéril. No son válidas las muestras de saliva.

Mantenga la muestra a temperatura ambiente. Sólo se podrá refrigerar si es para cultivo de micobacterias.

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Toma de muestras PIEL, PELO, UÑAS
Muestras de piel, pelo y uñas

Debe suspender cualquier tratamiento por lo menos 5 días antes de la toma de la muestra.

Si la muestra es de pelo se lavará con agua y jabón neutro.

Si la muestra es de uña se lavará con agua y jabón neutro, y no deberá cortársela. Puede convenir que se las lave otra vez en el laboratorio antes de la toma.


GESTIÓN DE CALIDAD

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Sistema de Gestión de la Calidad
El sistema de gestión que actualmente se está desarrollado en el Laboratorio de Análisis Clínicos Dr. Díaz Cremades está basado en el cumplimiento de los requisitos de las Normas UNE-EN ISO 15189:2007 y UNE-EN ISO 9001: 2008, y en la orientación a la mejora continua del desempeño, según las directrices de la Norma UNE-EN ISO 9004: 2009.

El sistema definido se basa en la planificación y mejora continua de la eficacia y eficiencia del desempeño.

En los capítulos del Manual de la Calidad, así como en los procedimientos correspondientes se desarrolla con más detalle el Sistema de la Calidad del Laboratorio de Análisis Clínicos del Dr. Díaz Cremades.

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Documentación
Por lo que se refiere la documentación del sistema de Gestión, tiene la siguiente estructura:

Manual de la Calidad (MAC) Establece la Política de Calidad y describe el Sistema de Gestión de la Calidad y sus elementos. Cada capítulo del MAC hace referencia a los procedimientos con los que está relacionado.

Procedimientos escritos. Describen la forma en que deberán realizarse algunas actividades establecidas en el MAC, completando y desarrollando donde sea necesario el contenido del mismo para evitar indefiniciones e improvisaciones en las actividades relacionadas con el Sistema de la Calidad. Por su alcance, pueden ser:

Procedimientos Generales (PPGG)

Procedimientos Específicos (PPEE)

En ambos casos, se reflejan en un Manual de Procedimientos.

Formatos. Hojas normalizadas destinadas a recoger información predefinida derivada de una actividad concreta llevada a cabo, bien relacionada con el Sistema de Calidad (por ejemplo, indicadores) o bien con la ejecución de trabajos técnicos. Los formatos cumplimentados tienen la catalogación de Registro de Calidad.

Las hojas de trabajo (HT)

Son formatos destinados a recoger los resultados de las medidas o datos, efectuados/ obtenidos en la ejecución del trabajo. La forma de cumplimentar los diferentes apartados requeridos en cada HT, quedarán explicitadas en el PE correspondiente al método empleado.

Sistemas/ Programas informáticos.

Son los programas informáticos, bien diseñados a medida para el Laboratorio de Análisis Clínicos del Dr. Díaz Cremades, o bien para adaptaciones de programas comerciales que nos sirven de herramientas de cálculo y que inciden directamente en los resultados de los informes emitidos.

Documentos externos.

Son los documentos no elaborados por el Laboratorio de Análisis Clinicos del Dr. Díaz Cremades, no desarrollados en ningún procedimiento, cuya información es aplicada por la empresa en el desarrollo de sus trabajos y que tienen influencia en la calidad de los trabajos. Ejemplos son la propia norma UNE EN ISO 9001: 2008, normas ISO de especificaciones, ensayo, análisis e inspección, publicaciones técnicas, métodos de puesta a punto de la maquinaria, legislación técnica, requisitos generales de clientes.

La gestión de esta documentación y de los registros que se genere el Sistema de Gestión de Calidad, está descrita en varios PG.

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Identificación y mapas de procesos
Los procesos que conforman el Sistema de Gestión de la Calidad del Laboratorio de Análisis Clíncios del Dr. Díaz Cremades, se identifican a partir de fichas de proceso, que reflejan y comunican a todo el personal:

El propietario o los propietarios del proceso, denominación que recibe la persona o personas que toma la responsabilidad del cumplimiento de los requisitos del cliente, legales y reglamentarios, la medición de sus indicadores, el cumplimiento de sus objetivos, la dotación de recursos y entradas y el control de sus proveedores.

Proveedores: Entidades o personas ajenas al proceso, que proporcionan entradas y recursos.

Entradas: Informaciones necesarias para la correcta realización del proceso.

Clientes: Quien recibe las salidas o productos del proceso.

Indicadores: Herramientas para la medición y seguimiento de la capacidad del proceso para cumplir con los requisitos mínimos y alcanzar sus objetivos.

Todos los procesos del Sistema de Gestión del Laboratorio de Análisis Clínicos del Dr. Díaz Cremades aportan valor y están encaminados a la satisfacción del cliente directa o indirectamente.

Por ello se representan como una cadena o mapa de procesos interrelacionados, de forma que del resultado de cada uno de ellos dependen los demás. De esta forma, se toma conciencia de la importancia de la relación del cliente – proveedor interno (ambos pertenecientes a la empresa) y la colaboración mutua necesaria.

La ficha y mapa de procesos, junto con el organigrama, configuran el cuadro de tareas, responsabilidades y objetivos de cada puesto de trabajo del laboratorio, y su publicación y puesta a disposición de todos los trabajadores, constituyen el más eficaz modo, junto con la formación continua sobre el particular, para la implantación efectiva del Sistema de Gestión, la implicación del personal, y el fomento de su participación activa, etc.

El proceso comercial:

Tiene por misión la captación de clientes, detectando sus expectativas y necesidades, y convirtiéndolos (en caso posible) en requisitos del producto. Además, debe transmitir convenientemente dichos requisitos a los procesos de prestación del servicio.

El proceso alcanza todas las ventas que se realicen en el Laboratorio del Dr. Díaz Cremades.

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Procesos analíticos
El proceso de pre-analítica

Tiene por misión la obtención o recogida de muestras biológicas aptas para los análisis clínicos cumpliendo las especificaciones y los requisitos explícitos e implícitos.

El proceso alcanza a todos los servicios que constituyen el catálogo de prestaciones del laboratorio.

El proceso analítico

Tiene por misión la realización de análisis clínicos cumpliendo las especificaciones y requisitos pactados con el cliente y el estado actual de la ciencia.

Alcanza a todos los servicios que constituyen el catálogo de prestaciones del laboratorio.

El proceso de post-analítica

Tiene por misión la validación de resultados analíticos y el trazado y entrega de informes de análisis clínicos en cumplimiento de los requisitos. El proceso de medición, análisis y mejora

Su misión es el establecimiento del sistema de mejora continua, utilizando un sistema de toma de decisiones basado en la información interna y externa.

El proceso cubre todo el SGC y la totalidad de los servicios prestados por el laboratorio.

Los procesos de gestión y dotación de recursos y soporte.

Tiene por objeto o misión, asegurar que los recursos y el soporte administrativo del Sistema de Gestión, son suficientes y adecuados, y se gestionan de forma eficaz y eficiente.

El proceso alcanza a todos los recursos humanos e infraestructuras de la empresa, así como los suministros de bienes y servicios, consumibles, software, hardware y procesos administrativos que den soporte al funcionamiento de la empresa.

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Política de Calidad
La Dirección del Laboratorio de Análisis Clínicos del Dr. Díaz Cremades; quiere dar a conocer, a través de este documento, a sus trabajadores, clientes y proveedores su convencimiento de que la Calidad es un factor clave para el correcto desarrollo de la organización.

Considera que la Gestión de la Calidad junto con la dotación de formación y recursos necesarios para el desarrollo de la actividad propia de esta organización, esto es, la realización de análisis clínicos en las áreas de hematología, microbiología, bioquímica general, bioquímica especial e inmunología, así como los servicios que ofrece a sus clientes, son los principales pilares en los que se fundamenta el trabajo y esfuerzo diario.

Es nuestra política de la calidad ofrecer continuamente un servicio excelente a sus clientes, a través del uso de modernos procesos de trabajo y con un equipo humano altamente capacitado y comprometido en todos sus niveles en alcanzar la excelencia de los servicios prestados.

Para ello, el Sistema de Gestión de la Calidad tiene como objetivos:

Gestión de la Calidad de los servicios prestados, conforme a la Normas Internacionales ISO 15189:2007 e ISO 9001:2008, mediante la responsabilidad y la participación de todos los integrantes de la compañía.

Asignación eficaz de funciones y responsabilidades.

Servicios de una calidad que satisfagan y superen las necesidades de nuestros clientes.

Prevención de posibles defectos antes de que ocurran, trabajando orientados hacia la “mejora continua” y la comunicación.

Gestión y control eficaz del proceso productivo mediante personal cualificado y especializado en la actividad de la empresa en la búsqueda de la Mejora continua de los procesos, procedimientos y servicios (análisis e informes).

Formación necesaria del personal conforme a los cambios técnicos e innovaciones tecnológicas a la que la actividad de la organización se viera sometida, para una ejecución del trabajo con los niveles de calidad exigibles.

Evolución continua del Sistema de Gestión de la Calidad, con el fin de adecuarnos a las exigencias de nuestros clientes, a través de: Revisiones continuas del Sistema de Gestión de la Calidad.

Establecimiento de indicadores de calidad que nos permitan conocer el grado de eficacia de nuestros procesos productivos.

Implantación de nuevos modelos, métodos y/o sistemas de gestión empresarial.

Fomento de la formación del personal de la organización en los aspectos débiles que se detecten a lo largo del ejercicio.

Búsqueda y desarrollo de nuevos documentos que describan con mayor claridad las actividades a realizar dentro de la organización (procedimientos, generales y específicos, etc.) y a su posterior implantación.

Realización de encuestas de satisfacción de calidad periódicas para conocer el grado de cumplimiento de las expectativas de nuestros clientes.

Mantener un contacto directo y buena comunicación con nuestros clientes, internos y externos, considerando sus sugerencias y quejas como una fuente para mejorar, y evaluando su satisfacción como objetivo siempre a mejorar.

Estar a la vanguardia en cuanto a los últimos adelantos técnicos en material y equipamiento clínico, manteniendo siempre la imagen de profesionales del sector.

Realizar una buena gestión de nuestros recursos, tanto humanos (personal especializado) como materiales (económicos y financieros), para conseguir optimizar los resultados identificando los costes de la no calidad.

Concienciación y motivación del personal sobre la importancia de la implantación y desarrollo de un Sistema de la Calidad.

Asegurar el cumplimiento de la legislación, reglamentación y normativas aplicables, así como todos aquellos requisitos que la organización considere oportunos llevar a cabo para mantener un sistema de gestión de la calidad formal que le permita conseguir una mejora continua de su actuación.

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Interpretación de Resultados

Acceso online a interpretación de resultados

Cursos y Congresos

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