El diagnóstico prenatal. Prueba de ADN Fetal en sangre Materna.

Detección no invasiva para el Síndrome de Down y otras anomalías congénitas.

Como futura madre, obviamente usted no es ajena a las preocupaciones sobre la salud del hijo que va a nacer. 

Aunque hay algunas mujeres que no optan por el diagnóstico prenatal, muchas parejas consideran esencial tener un conocimiento de las posibles anomalías fetales que pueden afrontar a fin de prepararse mejor.

Sin embargo, el método de selección tradicional, la translucencia nucal o scan fetal de las 12 semanas puede dejar un poco de espacio para la duda (tiene un valor predictivo del 92%), y algunas mujeres proceden a pruebas más precisas, tales como estudio de muestras de vellosidad coriónica o la amniocentesis, aunque estos procedimientos invasivos tienen un 1% de riesgo de aborto involuntario.

Ahora, gracias a la investigación llevada a cabo por expertos médicos en el King’s College de Londres, disponemos de un simple examen de sangre materna que podría salvar la vida de cientos de niños cada año. Estas pruebas se han examinado extensamente y dado el visto bueno por líderes en el campo de la medicina fetal.

 ¿En que consisten estas pruebas ?

 Las pruebas detectan el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas más inusuales, tales como el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau.

El síndrome de Down puede crear dificultades de aprendizaje moderadas a severas, pudiendo encontrarse también la visión y audición comprometidas, así como problemas del corazón.

El síndrome de Edwards y el síndrome de Patau se asocian con altas tasas de aborto espontáneo. Los bebés con cualquiera de estos síndromes nacen con defectos cerebrales graves y otros defectos de nacimiento, y con frecuencia sufren de cardiopatías congénitas. La mayoría de los bebés afectados mueren antes o poco después del nacimiento. Muy pocos sobrevivirán más allá de su primer año de vida.

 ¿Por qué la prueba de ADN fetal en sangre de la madre es preferible a los métodos tradicionales?

Durante la última década, los médicos han revisado para el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas, la “translucencia nucal” que analiza el pliegue de piel en la parte posterior del cuello del feto cerca de la 12 semana de embarazo. También se examina el hueso de la nariz del bebé, y se extrae sangre de la madre para determinar niveles de dos hormonas.

Esto, que se conoce como la prueba combinada, puede ofrecer una tasa de certeza de 92-93% en términos de los resultados, lo que es obviamente un margen relativamente alto de error. A las mujeres que dan resultados de «alto riesgo de anormalidad” se les da la opción de someterse a muestreo de vellosidades coriónicas o a la amniocentesis.  Estas pruebas son invasivas, implican la inserción de agujas en el útero, y alrededor de 1% de ellos darán lugar a aborto involuntario.

La prueba de ADN fetal en sangre materna es más segura y fiable.

Se examina ADN libre de células del bebé que circulan en la sangre materna. Su valor predictivo es del 99,9% para el síndrome de Down, y un poco menos para el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. Esta significa una mejora muy significativa en la precisión sobre los métodos anteriores.

Es evidente que la única manera de estar 100% seguro de que el bebé esté libre de anomalías cromosómicas es someterse a una amniocentesis o un estudio de vellosidades cioriónicas, sin embargo, la prueba de ADN fetal en sangre materna ofrece un nivel de seguridad muy elevado, sin correr el riesgo de aborto involuntario.

Un buen resultado de esta prueba significa que el riesgo de síndrome de Down se reduce a menos de 1 de cada 10.000. Un mal resultado indica un riesgo muy alto de la enfermedad, aunque el médico siempre interpretará los resultados del test junto con los resultados de la exploración y de la situación clínica general.

A diferencia de la Amniocentesis y el estudio de Vellosidad Coriónica, la prueba de ADN fetal no conlleva ningún riesgo para el bebé (o la madre). La sangre simplemente se toma de una vena del brazo de la madre.

Esto mejora la precisión y puede salvar la vida de cientos de pequeños cada año.

El resultado falso-positivo esperado en la prueba combinada tradicional (translucencia nucal más niveles hormonales) es de aproximadamente 4,5%. Esto significa que alrededor de 45 mujeres entre 1000 se someten a pruebas invasivas innecesarias cada año, y hay mucho en juego porque cerca de 300 niños se pierden en el proceso de la amniocentesis y del estudio de vellosidades coriónicas cada año, y de ellos, un número significativo de  sanos. Por otra parte, la tasa de precisión de sólo 92-93% para la prueba combinada significa que no se detectan muchos casos de anormalidad cromosómica , creando un shock para mamá y papá al nacer.

 ¿En qué casos debo buscar una prueba de ADN fetal en sangre materna?

Le corresponde a su médico y a usted aconsejada por él. La prueba puede llevarse a cabo después de la semana 10 de embarazo, o en adición a la prueba combinada a las 12 semanas si se detectan indicios de anormalidad.

¿Hay problemas fetales que la prueba de ADN fetal puede no descubrir?

 Sí. Problemas estructurales, como espina bífida y defectos cardíacos sólo pueden ser identificados a través de análisis, y a menudo no hasta más tarde en el embarazo. Otras exploraciones de rutina, aún deben realizarse.

Cosas para recordar si usted va a hacerse una prueba de ADN fetal.

Es importante contar con una ecografía antes de la prueba de sangre para confirmar que tiene un embarazo y que no espera gemelos o un embarazo múltiple. En este caso la prueba no puede hacerse, por lo que tendrá que confiar en la detección tradicional. Lo mismo ocurre si usted está embarazada a través de la donación de óvulos.

¿Cuánto tiempo tengo que esperar por mis resultados?

Dos semanas. Tendrá que ser enviado a los EE.UU. para el análisis de la muestra.

¿Qué sucede después de haber realizado la prueba ADN?

Si usted está entre la 10 y la 12 semana de embarazo cuando se realiza la prueba, todavía se realizará la ecografia de la 12 semana, aunque ahora habrá un enfoque diferente para la prueba.

Puesto que usted ya tiene los resultados de síndrome de Down, síndrome de Edwards y la prueba de síndrome de Patau, este estudio se centrará en el análisis detallado del bebé para detectar anomalías estructurales (éstas pueden, obviamente, estar presentes sin una anomalía cromosómica). Si la prueba ADN fetal es negativa, entonces es importante que quien realice la ecografía sea consciente de ello.

Si la prueba es positiva, usted debería considerar la búsqueda de asesoramiento.

¿Cuánto cuesta una prueba de ADN fetal en sangre materna?

La prueba no está actualmente disponible en la Seguridad Social, y es poco probable que lo esté por algún tiempo.

La prueba tiene un coste de 700 Euros.